APOL1

APOL1
Наявні структури PDB Пошук для людей: PDBe RCSB Список кодів PDB 7L6K, 7LF7, 7LFA, 7LFB, 7LFD
Ідентифікатори
Символи	APOL1, APO-L, APOL, APOL-I, FSGS4, apolipoprotein L1
Зовнішні ІД	OMIM: 607254, 603743 GeneCards: APOL1
Пов'язані генетичні захворювання
focal segmental glomerulosclerosis 4, susceptibility to, focal segmental glomerulosclerosis
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми • активність хлоридного каналу • lipid binding Клітинна компонента • extracellular region • intrinsic component of membrane • мікрочастинка крові • very-low-density lipoprotein particle • high-density lipoprotein particle • міжклітинний простір • порожнина ендоплазматичного ретикулуму Біологічний процес • lipoprotein metabolic process • steroid metabolic process • lipid transport • вроджений імунітет • cholesterol metabolic process • Цитоліз • рецептор-опосередкований ендоцитоз • killing of cells of other organism • обмін жирів • посттрансляційна модифікація • chloride transmembrane transport • GO:0015915 транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8542	н/д
Ensembl	ENSG00000100342	н/д
UniProt	O14791	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_001136540 NM_001136541 NM_003661 NM_145343 NM_145344 NM_001362927	н/д
RefSeq (білок)	NP_001130012 NP_001130013 NP_003652 NP_663318 NP_001349856	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 22: 36.25 – 36.27 Mb	н/д
PubMed search		н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

APOL1 (англ. Apolipoprotein L1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 398 амінокислот, а молекулярна маса — 43 974.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEGAALLRVS		VLCIWMSALF		LGVGVRAEEA		GARVQQNVPS		GTDTGDPQSK
PLGDWAAGTM		DPESSIFIED		AIKYFKEKVS		TQNLLLLLTD		NEAWNGFVAA
AELPRNEADE		LRKALDNLAR		QMIMKDKNWH		DKGQQYRNWF		LKEFPRLKSE
LEDNIRRLRA		LADGVQKVHK		GTTIANVVSG		SLSISSGILT		LVGMGLAPFT
EGGSLVLLEP		GMELGITAAL		TGITSSTMDY		GKKWWTQAQA		HDLVIKSLDK
LKEVREFLGE		NISNFLSLAG		NTYQLTRGIG		KDIRALRRAR		ANLQSVPHAS
ASRPRVTEPI		SAESGEQVER		VNEPSILEMS		RGVKLTDVAP		VSFFLVLDVV
YLVYESKHLH		EGAKSETAEE		LKKVAQELEE		KLNILNNNYK		ILQADQEL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, транспорт, метаболізм холестеролу, транспорт ліпідів, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література

• Page N.M., Butlin D.J., Lomthaisong K., Lowry P.J. (2001). The human apolipoprotein L gene cluster: identification, classification, and sites of distribution. Genomics. 74: 71—78. PMID 11374903 doi:10.1006/geno.2001.6534
• Monajemi H., Fontijn R.D., Pannekoek H., Horrevoets A.J.G. (2002). The apolipoprotein L gene cluster has emerged recently in evolution and is expressed in human vascular tissue. Genomics. 79: 539—546. PMID 11944986 doi:10.1006/geno.2002.6729
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Duchateau P.N., Pullinger C.R., Cho M.H., Eng C., Kane J.P. (2001). Apolipoprotein L gene family: tissue-specific expression, splicing, promoter regions; discovery of a new gene. J. Lipid Res. 42: 620—630. PMID 11290834

Див. також

• Хромосома 22