SLC12A5

SLC12A5
Identifiants
Alias	SLC12A5
IDs externes	OMIM: 606726 MGI: 1862037 HomoloGene: 10665 GeneCards: SLC12A5
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 20 humain
Fin	46,060,150 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	164,841,651 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right hemisphere of cerebellum; ; lateral nuclear group of thalamus; ; Brodmann area 23; ; Brodmann area 10; ; primary visual cortex; ; dorsolateral prefrontal cortex; ; Brodmann area 9; ; frontal pole; ; cortex orbitofrontal; ; gyrus frontal supérieur;
	Fortement exprimé dans
	dorsal tegmental nucleus; ; anterior amygdaloid area; ; medial geniculate nucleus; ; globus pallidus; ; lateral hypothalamus; ; Subiculum; ; Tubercule olfactif; ; noyau paraventriculaire de l'hypothalamus; ; medial dorsal nucleus; ; dorsomedial hypothalamic nucleus;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	cation:chloride symporter activity; chloride transmembrane transporter activity; transporter activity; symporter activity; protein kinase binding; potassium:chloride symporter activity;
Composant cellulaire	membrane; membrane plasmique; integral component of plasma membrane; dendritic shaft; soma; integral component of membrane;
Processus biologique	thermosensory behavior; multicellular organism growth; chloride transmembrane transport; apprentissage; potassium ion transport; dendritic spine development; cellular chloride ion homeostasis; chloride transport; transmission synaptique chimique; transport transmembranaire; potassium ion transmembrane transport; ion transport; cellular ion homeostasis; hypotonic response; cell volume homeostasis; chloride ion homeostasis; potassium ion homeostasis; potassium ion import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	57468
	57138
	ENSG00000124140
	ENSMUSG00000017740
	Q9H2X9
	Q91V14
	NM_020708; NM_001134771
	NM_020333; NM_001355480; NM_001355481
	NP_001128243; NP_065759
	NP_065066; NP_001342409; NP_001342410
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

SLC12A5 est un gène situé sur le chromosome 20 humain^[5].

Maladies liées

Épilepsie du nourrisson avec crises focales migrantes^[6]

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000124140 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000017740 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 3 juin 2026)
↑ « SLC12A5 - solute carrier family 12 member 5 », sur www.orpha.net (consulté le 3 juin 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000124140 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000017740 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 3 juin 2026)

[6] « SLC12A5 - solute carrier family 12 member 5 », sur www.orpha.net (consulté le 3 juin 2026)

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v · m Chromosome 20 humain
Gènes	ADA CHRNA4 COL9A3 COL20A1 DNMT3B GNAS JAG1 SLC2A10 SLC4A11 SLC9A8 SLC12A5 SLC13A3 SLC17A9 SLC23A2 SLC24A3 SLC32A1 SLC35C2 SLC52A3 SLCO4A1
Protéines	CD40 Facteur nucléaire hépatocytaire 4 Isocitrate-déshydrogénase Métalloprotéase matricielle 9
Maladies liées	Dysplasie de Grebe Dysplasie fibreuse des os Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine-désaminase Épilepsie frontale à crises nocturnes Galactosialidose ICF syndrome Maladie de Hirschsprung Neurodégénerescence associée à la pantothénate-kinase Porokératose Syndrome d'Alagille Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de McCune–Albright Syndrome de McKusick Kaufman Trisomie 20