Opsismodysplasie
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| Opsismodysplasie | |
| Référence MIM | 258480 |
|---|---|
| Chromosome | 11 q13.4 |
| Gène | INPPL1 |
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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L'opsismodysplasie est une dysplasie squelettique rare caractérisée par un raccourcissement des os longs[1] (nanisme congénital) et une dysmorphie faciale.
L'opsismodysplasie peut être être mortelle in utero ou lors des premières années de vie suite à des problèmes respiratoires[2].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ « Orphanet: Opsismodysplasie », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #258480 - OPSISMODYSPLASIA; OPSMD - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
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