Syndrome MRCS
| Syndrome MRCS | |
| Transmission | Autosomique dominante |
|---|---|
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome MRCS (pour syndrome de microcornée-dystrophie des cônes et des bâtonnets-cataracte-staphylome postérieur) est une dystrophie rétinienne génétique rare[1].
Types
[modifier | modifier le code]| Type | Gène | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| 1 | ARL2 | 619082[2] | 11q13.1 |
| 2 | BEST1 | 193220[3] | 11q12.3 |
Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ « Vérification de la connexion... », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #619082 - MICROCORNEA, ROD-CONE DYSTROPHY, CATARACT, AND POSTERIOR STAPHYLOMA 1; MRCS1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #193220 - VITREORETINOCHOROIDOPATHY; VRCP - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
